به گزارش بنیان به نقل ازnews-medical.net، محققین دریافته اند که جهش ها در ژنی به نام ATF6 می تواند منجر به آکروماتوپسیا شود که یک اختلال وراثتی است که از مشخصه های آن کوررنگی، کاهش بینایی و حرکات چشمی کنترل نشده در کودکان است. با استفاده از مدل موشی، محققین دریافته اند که سلول های مخروطی افراد مبتلا به آکروماتوپسیا آسیب دائمی ندیده اند و می تواند با تقویت مسیری که مربوط به پاسخ پروتئینی تانخورده است احیا شوند. پیش از این محققین ارتباط پنج ژن را با این بیماری پیدا کرده بودند و اینک آن ها توانسته اند پرده از ارتباط ژن ششمی به نام ATF6 با این بیماری بردارند. با آنالیز سلول های پوستی مشتق از بیماران مبتلا به آکروماتوپسیا و اعضای سالم خانواده شان، محققین ثابت کردند که موتاسیون های ATF6 با مسیرهای سیگنالینگی که پاسخ های سلولی تانخورده را تنظیم می کنند، تداخل ایجاد می کنند. جالب این است که بیماران ناهنجاری های دیگر مرتبط به ATF6 را نشان نمی دهند. ژن ATF6 در همه سلول های بدن وجود دارد اما بنابه دلایلی تنها در سلول های مخروطی که مسئول دید رنگی هستند تحت تاثیر قرار می گیرند.

پایان مطلب/